Sturge-Weber Syndrom

Ein neurokutanes Syndrom mit fazialen Naevi, ipsilateralen Gefässanomalien und intrakranialen Kalzifikationen, kontralateraler Hemiparese, Hemianopie und Anfallsleiden.

Epidemiologie

• Inzidenz: 1/50000
• Alter des Auftretens: Naevi bei Geburt, Epilepsie unter 1 Jahr
• Risikofaktoren:
• Familiär-? Vererbungsmuster,sporadisch
• chrom.#:?
• Gene:?

1. Hintergrund

• ?Persistenz des primordialen Gefässplexus
• Aehnliche primäre Anomalien treten auf bei früher Störung der Entwicklung des Ektoderms, das die Haut der oberen Gesichtspartie bildet, wenn das Ektoderm den Anteil des Neuralrohres überdeckt, das die occipitalen und angrenzenden Anteile des Zerebrums bildet.
• Hämangiome sind Malformationen der Gefässe
• die grundlegende Störung des Sturge-Weber Syndroms umfasst ipsilaterale Angiome der Haut, Meningen und des Choroids

1.Kongenitale kapilläre Hämangiome

1.Hautangiome

• faziale Naevi (Naevus flammeus)
• gewöhnlich unilateral, kann auch bilateral auftreten

• betrifft die Leptomeningen occipital>parietal>temporal>>>frontal
• vermehrter Blutfluss im Bereich der Angiome führt zu Anoxie bedingter Veränderung im darunterliegenden Kortex mit Atrophie und Kalizifakation und klinisch manifester Epilepsie,Retardation, kontralateraler Hemiparese und Hemianopsie
• im Röntgen sind die Kalzifaktionen sichtbar beim älteren Kind als gebogene parallele Konfigurationen, welche pathognomonisch sind für das Sturge-Weber Syndrom mit fazialen Naevi

• daraus ergeben sich viele Anomalien

1.Kutane Manifestation

1.Fazialer Naevus (Naevus flammeus)

• kapillärer Naevus, der flach ist und bei Druck erblasst
• Lokalisation: oberes Gesicht, Oberlid und surpaorbitale Region, kann auch andere Gebiete betreffen oder über die Mittelinie hinausreichen
• kann zur Hypertrophie der betroffenen Regionen führen
• kann auch den Nasopharynx betreffen

1.Krämpfe

• kontralateral partiell oder sekundär generalisierende Krämpfe
• Beginn meist im 1. Lebensjahr
• Steigerung in der Häufigkeit und im Ausmass
• der Typ, die Häufigkeit und das Ausmass der Krämpfe korreliert nicht mit der Grösse der kutanen Manifestationen
• wiederholende Lähmungen, welche längere Zeit benötigen,um sich zu erhohlen und in einem Drittel bestehen bleiben

• graduelle Entwicklung auf der kontralateralen Seite des Naevus
• assoziert mit einer Hemiatrophie von Extremitäten, kortikale Empfindungsstörung und Hemianopsie
• Spastizität mit pyramidalen Zeichen

• Progression
• ? Einfluss der Krämpfe gegenüber dem Verlauf der Erkrankung

1.Choroidale Angiome im Fundusbereich

• betroffene Region hat eine dunklere Farbe
• dilatierte Retinavenen, ektopische Linse, Atrophie des Optikus
• Homonyme Hemianopsie

• Heterochromie der Iris
• kongenitales oder erworbenes Glaukom (25-50%)

1.Schädelröntgen

• in 90 % intrakranielle Verkalkungen

• Leptomeningeale Angiome, Atrophie des Kortex und Verkalkungen

1.Unterstützend

• multidisziplinäre Annäherung
• Pädiater,Neurologen, Ophtalmologen, Orthopäden, Physiotherapeuten

• ? Rolle der Chirurgie: limitierte Resektion der occipitalen Läsionen.-Lobektomie-Hemisphärektomie
• ? Timing der Chirurgie: Besserung nur bei Patienten, die sehr früh operiert wurden ( erste 3 Monate)

• gewöhnlich eine Progession der Krämpfe. die Therapieresistent werden