Spina bifida occulta

Es handelt sich um ein Neuralrohrdefekt, welcher die Wirbelsäule lumbosacral betrifft mit unvollständigem Verschluss des Neuralkanals.

Epidemiologie

• Inzidenz: häufig, (5% der Population)
• Alter des Auftretens: Neugeboren
• Risikofaktoren: Multifaktorielle Vererbung

1.Neuralrohrdefekt

• Störung während der Embryogenese
• zählt zu den häufigsten Störungen, die das ZNS betreffen
• das Neuralrohr schliesst sich während der 3. und 4. Gestationswoche nicht 
• auch Dysraphie genannt

• ist die benigneste Form der Dysraphie
• nicht assoziert mit Missbildungen der Meningen oder des Rückenmarks
• häufig ist nur ein Wirbel betroffen
• posteriorer Defekt des Wirbelkörpers
• hie und da assoziert mit Malformationen des Rückenmarks wie Syringomyelie, Diastomatomyelie oder Tetherd cord (s.u.)

Spina bifida occulta

• Es gibt 6 kutane Zeichen, die entweder allein oder in Kombination auf eine unterliegende kongenitale, neuroektodermale Anomalie im Sinne einer Spina bifida occulta hinweisen. Diese Zeichen sind
* ein Haarbüschel,
* ein kapilläres Hämangiom,
* ein dermaler Sinus,
* ein medialer oder paraspinaler Tumor,
* ein rudimentärer "Schwanz" und
* eine atretische Meningocele.
 
Bei 15 % der Patienten mit einer Analatresie liegt eine assoziierte Spina bifida occulta mit einer Anomalie des Filum terminale mit Tethered cord mit oder ohne assoziiertem Lipom vor. Kapilläre Hämangiome in der Lumbalgegend sind in mehr als 10 % assoziiert mit einer unterliegenden Pathologie des ZNS. In bezug auf Hautgrübchen (dermaler Sinus) lässt sich sagen, dass, unabhängig von deren Tiefe, diejenigen, die kranial der Rima ani liegen, potentiell mit dem Subarachnoidalraum kommunizieren, sodass eine oberflächliche Excision ohne intradurale Exploration gefährlich ist. Hautgrübchen, die in der Rima ani liegen, sind blind endend und haben keine intraspinale Kommunikation. Coccygeale Hautgrübchen finden sich in ca. 4 % der Neugeborenen. Diese sind klinisch bedeutungslos und bedürfen keiner weitergehenden Untersuchung, im Gegensatz zu den Hautgrübchen, die kranial der Rima ani liegen.
 
• klinisch meist assymptomatisch
• Diesen erwähnten 6 kutanen Zeichen können 7 primäre Pathologien einer Spina bifida occulta zugrundeliegen, nämlich
* eine terminale Syringomyelie,
* eine Lipomyelomeningocele,
* eine neurenterische Cyste,
* das Tethered cord Syndrom,
* die Diastematomyelie,
* ein dermaler Sinustrakt mit oder ohne Dermoidtumor und
* die "méningocèle manqué".
Die häufigste Fehlbildung ist das Tethered cord Syndrom. Bei dieser Fehlbildung liegt eine abnorme Fixation des Rückenmarks mit einer kurzen Cauda equina vor sowie ein tiefer Conus medullaris, der durch ein verdicktes Filum terminale oder Lipom mit dem Sacrum verwachsen ist.

1.Bildgebende Diagnostik

Wirbelsäulenröntgen

• Defekt im posterioren Verschluss der Wirbelbögen und der Laminae meist L5/ S1 betreffend

• normales mütterliches AFP (Alphafoetoprotein)

• zeigt evtl. pathologische Befunde lange bevor klinisch neurologische Symptome oder Beschwerden vorhanden sind, wie Muskelschwäche, Sensibilitätsstörungen, Inkontinenz u.a.

• wenn keine Malformation des ZNS vorliegt ist keine Therapie notwendig