Prune Belly Syndrom

Definition

Eine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine Triade mit Defizit der abdominalen Muskulatur, Missbildungen der ableitenden Harnwegen und bilateralem Kryptorchismus.

Epidemiologie

• Inzidenz: 1/40 000 Lebendgeburten
• Alter des Auftretens:
  • Neugeborene
• Risikofaktoren
  • sporadisch
  • M>W

Pathogenese

1.Hintergrund

• Aetiologie ist unbekannt , jedoch 2 Hypothesen

1.Obstruktion der Harnwege

• (hypoplastische oder dysplastische Prostata)-> Obstruktion der Urethra->Obstruktion der ableitenden Harnwege-> Ueberdehnung der Blase und oberen Harnwege-> Dehnt die Bauchwand->Schadet der abdominalen Muskulatur und interferiert mit dem Hodendeszensus

2.Primärer Defekt der mesodermalen Entwicklung

• Ein Insult während der 6-10 Gestationswoche -> unterbricht die Entwicklung der lateralen Mesodermplatte, aus welcher die Bauchwand entsteht (Derivate des 1. lumbalen Myotome und des Urogenitaltraktes)

Pathologie

1.Abdominale Muskulatur

1.Myopathie

• von der milden Hypoplasie bis zur Agenesie der Muskulatur sind alle Uebergänge möglich
• assymmetrisch
• untere und mediale Anteile am meisten betroffen

2.Missbildungen der Harnwege

1.Urethra und Prostata

1.Urethra

• oft dilatiert
• es kann zu einer plötzlichen Verengung distal der Dilatation kommen, doch Stenosen oder Atresien sind sehr selten, nur 25% zeigen urethrale Obstruktionen bei Geburt

2.Prostata

• Fehlen einer Prostatadifferenzierung: Hypoplastisch

2. Blase

• erhöhte Kapazität mit verdickter Blasenwand
• kann eine Sanduhrkonfiguration im MCUG aufzeigen
• lateral positionierte Ureterostien in 70% der Patienten
• meist vollständige Entleerung möglich, einige können Restharn bilden
• der Apex kann am Nabel haften mit durchgängigem Urachus

3.Ureteren

• Hydro-oder Megaloureteren, die dilatiert und elongiert sind
• die Dilatation ist segmental mit Abschnitten,die normales Kaliber aufweisen
• der distale Ureter ist meist ernstlich betroffen
• verminderte Peristalitik in den betroffenen Anteilen
• meist VUR vorhanden

4.Nieren

• können dysplastisch, cystisch, hypoplastisch oder hydronephrotisch sein
• die Prognose ist abhängig vom Ausmass der Nierenschädigung

3.Kryptorchismus

• Testes sind meist intraabdominal auf sacroilialer Höhe
• Komplikationen:
  • in der Regel Infertiliät und Azospermie
  • erhöhtes Risiko der Entartung

4.Andere Manifestationen

1.Respiratorisch

• nach Ausmass der Schädigung in 2 Gruppen unterteilt :

1.Pulmonale Hypoplasie

• durch Oligohydramnion
• assoziiert mit Pneumothorax und Pneumomediastinum
• führt meist zu respiratorischem Versagen und Tod in der neugeborenen Periode

2.Rezidivierende Atelektasen und Pneumonien

• Charakteristische Thoraxdeformität mit vermindertem AP Durchmesser des Thorax führt zur Beeinträchtigung der Zwerchfellfunktion und des Hustenmechanismus, durch ein Fehlen an abdominaler Muskulatur für eine forcierte Endexpiration

2.Kardiovaskulär (in 10%)

• ASD,PDA,VSD,

3.Gastrointestinal

• Gastroschisis
• Anus imperforatus
• Malrotation mit Volvulus

4.Muskuloskeletal (in 20-50%)

• Klumpfüsse
• Kongenitale Hüftluxation
• Hühnerbrust
• Arthrogyposis, Symphysendiastase, Poydaktylie, Skoliose, Tortikollis

Klinische Befunde

1.Kategorie I

• Oligohydramnion
• typisches Aussehen mit Potter Gesicht
• ernste pulmonale Hypoplasie mit Dilatation der Harnwege und Nierendysplasie
• 33% kommen als Todgeburten auf die Welt oder sterben innerhalb der ersten Wochen
• tritt nur bei männlichen Kindern auf

2.Kategorie II

• typisches Aussehen mit Potter Gesicht
• diffuse Dilatation der Harnwege mit weniger ausgeprägter Nierendyplasie
• Ueberleben über die neugeborenen Periode

3. Kategorie III

• Aussehen mild und inkomplett
• milde Dilatation der Harnwege und normales Parenchym

Abklärungen

1.Serum

• Elektrolyte, Kreatinin, Harnstoff, BB,

2.Bildgebende Diagnostik

1.Nieren

• Ultraschall
• MCUG
• Nierenszintigraphie

2.Pränataler Ultraschall

• die Missbildung kann in der 20 Gestationswoche festgestellt werden

Therapie

1.Kategorie I

1.Palliativ

• keine Chirurgie

2.Kategorie II

1.Unterstützend

• Kontrolle und Behandlungen der Harnwegsinfekte
• Kontrolle der Nierenfunktion

2.Korrigierende Chirurgie

• Temporäre Drainagen
  • kutane Pyelostomien, Vesikostomien
• rekonstruktive Chirurgie
  • transurethrale Urethrotomie
  • Reimplantation der Uerteren
  • Blasenreduktion
  • Bauchwandplastik
• Nierentransplantation
• beidseitige Orchidopexie im 1. Lebendsjahr

3.Kategorie III

1.Unterstützend

• Kontrolle und Behandlung der Harnwegsinfekte
• Kontrolle der Nierenfunktion

2.korrigierende Chirurgie

• nicht nötig