Myelomenigocele

Ein Neuralrohrdefekt mit Herniation von Meningen und Rückenmark durch einen Wirbeldefekt.

Epidemiologie

• Inzidenz: 1-2/1000 Lebendgeburten
• Alter des Auftretens: vor dem 26. Gestationstag
• Risikofaktoren:
• Multifaktorielle Vererbung
• siehe Meningocele

1.Spina Bifida Cystica

• Störung im Hyaluronmetabolismus führt zu einem Wirbeldefekt, sodass es zur Herniation von Meningen sowie evtl. des Rückmarks (das seinen Kanal verlässt) kommt mit einem neurologischen Ausfall unterhalb des Defektes.
• Neuralrohrdefekte, welches das Rückenmark oder den Schädel (Encephalocele) betreffen, sind Ausdruck der gleichen Missbildung.

• Schwerste Form der Spina bifida-Malformationen (Dysraphie) unter Einbezug der Wirbelsäule
• Aetiologie ist unbekannt, evtl. Metabolismusstörung (z.B. Hyaluronmetabolismus)
• Das Ausmass der neurologischen Defektes ist abhängig von der Lage der MMC
• betroffen sind:
• 75% Lumbosacral
• 25% die übrigen Regionen

1. Myelomeningocele

• Defekt von Weichteilen, Wirbelsäule und Rückenmark mit peripherer Zona epithelioserosa und zentraler Zona medullovasculosa.

1.Tief Sacral

• Darm-und Blaseninkontinenz
• Seniblitätsstörung perianal
• oft keine Beeinträchtigung der motorischen Funktion

• Urinträufeln, schlaffer Spincter
• Neurologische Auffälligkeiten im Bereich der unteren Extremitäten
• Schwache Paralyse der unteren Extremitäten
• Fehlender ASR
• Sensibiltätsverlust
• hohe Inzidenz an Fehlstellungen
• Klumpfuss, Hüftluxationen
• trophische Ulcera der unteren Extremitäten

1.untere mittlere Region

• vermehrte neurologische Defekte

• wenig neurologische Defizite
• Hydrocephalus selten

1.Arnold-Chiari Malformation

Typ 1:

• bedeutet die Elongation und Protusion von medullärem und cerebellärem Gewebe duch das Foramen magnum in den Spinalkanal

• Typ 1 mit Hydrocephalus
• entwickelt sich bei 80% der MMC
• je tiefer der Defekt, desto seltener tritt ein Hydrocephalus auf
• der Hydrocephalus kann stationär sein oder schnell wachsend
• gewölbte grosse Fontanelle, gestaute Kopfvenen, Phänom der untergehenden Sonne, gereizt, Uebelkeit, Erbrechen,vergrösserter Kopfumfang
• Störungen: Trinkschwierigkeiten, Husten, Stridor,Apnoe, Paralyse der Stimmbänder, Spastizität der oberen Extremitäten

3.Meningitis

Abklärungen

1.Bildgebende Diagnostik

1.Wirbelsäulenröntgen

• um Wirbeldefekte auszuschliessen

• um Begleitmissbildungen auszuschliessen

• Bestimmung der leak-point-pressure
• evtl. Urodynamik
• US Nieren
• evtl. MCUG

• erhöhtes mütterliches AFP
• US
• Amniozentese: erhöhtes AFP und Acetylcholinesterase

1.Rehabilitation = Teamarbeit!

• Chirurgen, Pädiater, Therapeuten
• Korrektur und unterstützende Therapie
• gegelmässige multidisziplinäre Kontrollen

1.MMC

• operativer Verschluss des MMC-Defektes
• bei Arnold-Chiari-Malformation:
• Shunt zur Entlastung des Hydrocephalus
• Chirurgische Dekompression der Medulla bei Einklemmungserscheinungen

• Gipsbehandlungen bei Klumpfuss, Korrekturen bei Hüftluxationen

• neurogene Blase
• Intermittierendes sauberes Katheterisieren
• pharmakologische Therapie
• chirurgische Therapien, u.a.
• Kollageninjektion
• Mitrofanoff-Blase
• evtl.Implantation eines künstilichen Spinkters bei Inkontinenz

1.Gastrointestinal

• Beeiflussung der Obstipation durch Einläufe und Zäpfchen

• Katheterisierung um HWI und VUR zu vermeiden
• regelmässige Kontrollen des Urins, Elektorlyte, Nierenultraschall und Szintigraphien

• 70% haben eine normale Intelligenz
• Lernschwierigkeiten und Krämpfe treten gehäuft auf im Vergleich zur normalen Population

Folsäure
(siehe Meningocele)