Morbus Hirschsprung

Definition

Kongenitale Erkrankung hervorgerufen durch eine abnormale Innervation des Darmes,welche zur intestinaler Obstruktion oder chronischer Obstipation führt (auch kongenitales aganglionäres Megacolon genannt).

Epidemiology

Inzidenz: 1/5000-8000 Lebendgeburten
Alter des Auftretens: bald nach der Geburt bis zur Kindheit
Risikofaktoren:

Familär: ev. autosomal recessiv
M > F (2-5:1)

Assozierte andere kongenitale Anomalien:

Trisomie 21
Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrom
Smith-Lemli-Opitz Syndrom
Waardenburg Syndrom
Andere:

Nierenagenesie, Kryptorchismus, Blasenmissbildungen
nicht perforierter Anus, Meckelsches Divertikel, Poyposis des Darmes
Hydrocephalus

Pathogenese

1.Hintergrund

Stop der Neuroblastenmigration vom proximalen zum distalen Darm, Abwesenheit der intramuralen myenterischen parasympathischen Ganglienzellen und des sympathischen Plexus, welcher im Spinkter ani internus beginnt und sich nach proximal verschieden weit vom Anus ausbreitet. Die Muskulatur im aganglionären Segment ist unfähig zu relaxieren, die Darmwand hypertrophiert, der Darm ist unfähig peristaltische Wellen zu übertragen, was zu verschiedenen Ausmassen an intestinaler Obstruktion, Stase des Stuhles, Bakterienproliferation, toxischen Megakolon und Enterokolitis führen kann.

Aganglionäres Segment

in 70-75% der Fälle auf das Rektosigmoid beschränkt
in 10% der Fälle ist das ganze Kolon betroffen
in 1-10% der Fälle ist der Dünndarm betroffen

Klinische Manifestation

1.Gastrointestinale Manifestation

1.Neugeborene

verspäteter Mekoniumabgang (mehr als 48 Std. nach der Geburt)
Obstipation resp. Ileus
Rectale Untersuchung:

Sphinctertonus gesteigert, enge Manschette
leere Ampulle
Explosive Enleerung von flüssigem Stuhl und Luft bei Entfernung des Fingers aus dem Rectum
wenig Gewichtszunahme

2.Kleinkinder/Kinder

Chronische Obstipation (typischerweise mit Beginn nach Umstellung von Muttermilch auf teiladaptierte Milchen)
Auffälligkeiten in der Anamnese des Stuhltrainings
Intermittierendes Erbrechen
Grosse Stuhlmassen palpabel bei der abdominalen Untersuchenung
Der Stuhl ist entweder schnurförmig oder pillenartig, von flüssiger Konsistenz
Rectale Untersuchung:

normaler Analtonus
Ampulle stuhlgefüllt

2.Komplikationen

Intermittierende oder komplette intestinale Obstruktion mit abdominaler Blähung und galligem Erbrechen
Enterocolitis mit toxischem Megakolon, Diarrhoe, Apathie, Fieber, Dehydratation und /oder Sepsis
Wachstumsverzögerung +/- Mangelernährung
Proteinverlierende Enteropathie +/- Hypoproteinämie, Oedeme

Abklärungen

1.Bildgebende Diagnostik

1.Abdomenröntgen

Darmerweiterung
Keine normale rectale Gasverteilung

2.Kontrastmitteleinlauf

Kalibersprung mit

Verengtem distalem aganglionärem Segment
Erweitertem proximalem ganglionärem Kolon

Eine Uebergangszone kann fehlen

Bis zu 2 Wochen nach Geburt
Wenn das ganze Kolon aganglionär ist

Verzögerte Kontrastmittelentleerung nach Einlauf
Diagnostisch in 81.5%, suggestiv in 14.6% und keine Diagnose durch den Einlauf in 3.9%

2.Anorectale Manometrie

Fehlen des anorectalen Reflexes

kein Abfallen des Druckes des Spincter internus bei Aufblähen des Rectums manchmal sieht man sogar eine paradoxe Erhöhung

3.Pathologie

1.Rectumschleimhautsaugbiopsie

Nachweis des Fehlens von Ganglienzellen im Plexus submucosus (Meissner) und gesteigerter Cholinesteraseaktivität in der Mucosa. Nur beide Krriterien erlauben die Diagnose des M. Hirschsprung.

2.Rectum- oder Kolonbiopsie

Fehlen von submucösen (Plexus Meissner) und myenterischen (Plexus Auerbach) Ganglienzellen
Hypertrophe Nervenbündel mit hoher Konzentration an Acetylcholinesterease in der Mucosa
Die Uebergangszone kann auch betroffen sein
Normale Verteilung und Proliferation der Ganglienzellen proximal der Uebergangszone

Therapie

1.Konservative Massnahmen

Darmrohr, Einläufe
Bei intestinaler Obstruktion Flüssigkeit i.v., Magensonde, Nahrungskarenz

2.Chirurgie

Prinbzip: Resketion des aganglionären Segmentes
Verschiedene chirurgische Verfahren (Soave, Rehbein, Swenson, Duhamel)
Meist is eine vorübergehende Kolostomie initial nötig bis die Darmfunktion wiederhergestellt ist
Eine simple Myotomie (posteriore Sphincterektomie) kann bei ultrakurzem Segment angewendet werden, wenn das aganglionäre Segment sich auf den Spincter aniinternus, d.h. < 4cm, beschränkt.

3.Prognose

Die Mehrheit der Patienten erreichen eine normale Stuhlkontinenz
10% Wiederholungsrisiko bei Geschwistern von betroffenen Patienten, 20% Wiederholungsrisiko bei Geschwistern von betroffenen Patienten mit totalem aganglionären Kolon