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Encephalocele

Definition
Angeborener Neuralrohrdefekt mit Beteiligung des Schädels und Herniation von Meningen und Anteilen des Hirnes durch eine Knochenlücke in der Mittelinie des Schädels (Dysraphie)

Epidemiologie

Inzidenz: 1/10 aller Neuralrohrdefekte
Alter des Auftretens: Neugeborene
Risikofaktoren: multifaktorielle genetische Verebung
Assozierte Missbildungen:

1.Syndrome

Dandy-Walker Syndrom
Klippel-Feil Syndrom
Meckel-Gruber Syndrom

seltene autosomal recessiv vererbare Erkrankung
occipitale Encephalocele
assoziert mit Microcephalie, Holoprosencephalie,Lippenspalte oder Gaumenspalte, abnormales Genitale, Polycystische Nieren

2.Missbildungen

Arnold-Chirari Missbildung, Porencephalie, Agenesie des Corpus callosum, Myelodysplasie, Dysplasie des Nervus opticus, Gaumenspalten

Pathogenese

1.Hintergrund

2 hauptsächliche Formen von Dysraphien, die den Schädel betreffen

1. Kraniale Meningocele

besteht aus einer mit Liquor gefüllten meningealen Cele

2.Kraniale Encephalocele

Portionen von Hirngewebe wie z. B. Cortex, Cerebellum, Hirnstamm und /oder Teile des Ventrikels in der menigealen Cele enthalten
das neurale Gewebe in einer Encephalocele ist oft abnorm
die Grösse des betroffenen neuralen Gewebes bestimmt das Ausmass der cerebralen Dysfunktion. Auch Hirngewebe, das nicht bis in die Encephalocele reicht, kann strukturell und funktionell beschädigt sein.
Lokalisationen der Encephalocelen:

1.occipitale Encephalocele (75%)

gehen von der Hinterhauptsregion aus

2.ventrale Encephalocelen (25%)

gehen von der Orbita, der Nase oder der Stirn aus
basale und transphenoidale Encephalocelen:

selten, treten zwischen dem Ethmoid und dem Sphenoid aus und können sich als eine intranasale Masse zeigen
können sich bis zum oberen Pharynx ausdehnen
neuroendocrine Störungen treten auf, wenn die Encephalocele die Sella turcica oder den Sinus sphenoidalis betrifft

Klinische Befunde

1. Encephalocele

die Hernie kann eine kleine mit Liquor gefüllte Cele sein oder eine cystenartige Struktur, welche die Grösse des Kopfes überschreiten kann. Sie kann von Haut und/ oder von einer Membran unterschiedlicher Dicke bedeckt sein.
die Durchleuchtung kann die Anwesenheit von neuralem Gewebe aufzeigen
kann pulsieren
die Hülle kann infarzieren oder rupturieren und sich anschliessend infizieren

2. Komplikationen (neural)

Arnold-Chirari Malformation

eine occipitale Encephalocele kombiniert mit einer Spina bifida im cervicalen Bereich mit Protrusion von Cerebellum
kann assoziert sein mit einem Hydrocephalus

Entwicklungsverzögerung: motorische Schwäche und / oder Spastizität und Ataxie
mentale Retardation
Mikrocephalie
Krämpfe
Sehstörungen, wenn der occipitale Lappen betroffen ist

Abklärungen

1. Bildgebende Diagnostik

1.Ultraschall

kann den Inhalt der Encephalocele darstellen
kann eine Encephalocele intrauterin nachweisen

2.CT/MRI

kann den knöchernen Defekt und den betroffenen Anteil des Gehirns darstellen

Therapie

1.Chirugie

operativer Verschluss der Cele in Schichten an der Basis
bei Hydrocephalus ist eine Ableitung erforderlich

2.Unterstützende Therapie

Physiotherapie,antikonvulsive Therpie, opthalmologische Kontrollen