Kraniosynostose

Frühzeitiger Verschluss einer oder mehreren Schädelnähte durch eine Fehlentwicklung des Schädels.

Epidemiologie

• Alter des Auftretens: in den meisten Fällen fällt es nach der Geburt auf.
• Risikofaktoren:
• Fämiliär: autosomal dominant, autosomal rezessiv
• chrom: 7p21.3-p21.2
• Gene?
• M=W (ausser Sagittalnaht M>W (4:1))
• bei genetischen Syndromen treten in 10-20% Kranisynostosen auf:
• Apert Syndrom
• Chotzen Syndrom
• Pfeiffer Syndrom
• Carpenter Syndrom
• Crouzon Syndrom

1.Primär

• Aetiologie unbekannt, jedoch könnte eine Fehlentwicklung der Schädelnähte zu Grunde liegen, die dazuführt, dass der Schädelknochen entlang dieser Naht nicht grösser wird, sodass der Schädel parallel zu der betroffenen Naht weiterwächst.

• durch ein fehlendes Hirnwachstum

Betroffene Naht:
Sagittal (40%)........................Skaphozephalus
Bikoronal (20%)....................Brachyzephalus
Unikoronal (15%)..................Plagiozephalus (Frontal)
Koronar+Sagittal (10%)........Akrozephalus
Metopica (4%).......................Trigonozephalus
Lambda+Sagittal(1%)...........Plagiozephalus(Occipital)
Alle Nähte..............................Mikrozephlus

Klinische Befunde

1.Kraniosynostose

• abnormale Kopfform
• Knochenrist über der betroffenen Naht

• Hydrozephalus
• erhöhter intrakranialler Druck
• Entwicklungsverzögerung

• Skaphozephalus
• langer und schmaler Kopf
• prominenter Hinterkopf und vorgewölbte Stirn
• kleine oder fehlende grosse Fontanelle
• meist nicht mit anderen Missbildungen oder Komplikationen verbunden
• normale Neurologie

• Brachyzephalus
• weiter und breiter Kopf
• Charakteristische Veränderung der Orbita
• Flacher wenig geformter Orbitarand und Frontalknochen, sodass das Orbitavolumen verkleinert ist :
• Proptosis:Kornealäsionen
• Hypertelorismus
• Verengung des Tränenkanals: Konjunktivitis
• Verminderter Visus (Optiukusschädigung)
• Komplikationen:
• Hydrozephalus mit erhöhtem Druck
• Assozierte Missbildungen:
• Choanalatresie und hoher Gaumen
• Hypoplasie der Maxilla mit prominentem Unterkiefer und schlechter Okklusion
• Assozierte Syndrome:
• Akrozephalosyndaktylie Syndrom

• Plagiozephalus (frontal)
• Kraniofaziale Assymetrie
• unilaterale Abflachung der Stirn
• Elevation der ipsilateralen Orbita und Augenbraue
• Prominentes ipsilaterales Ohr
• ipsilateraler Orbitarand wenig geformt : Proptosis und schlechtes Allignement der Augen

• Akrozephalus
• konische Kopfform
• grosse Fontanelle kann weit offen bleiben
• kann mit erhöhtem intrakraniellem Druck einhergehen
• assoziertes Syndrome
• Pfeiffer Syndrom

• Mikrozephalus
• Schädel hat eine normale Form, jedoch zu klein
• kann mit erhöhtem intrakraniellem Druck einhergehen und Entwicklungsverzögerung

• Trigonozephalus
• Kielförmige Stirn (prominent Frontal und Rand von aussen sichtbar) dreieckig geformt
• verdickte Stirnknochen
• Deformität der Orbita
• Hypotelorismus
• flacher Orbitarand
• kann mit Entwicklungsstörungen des Frontalhirnes einhergehen

• Plagiozephalus
• flacher Hinterkopf
• vorgewölbte Frontalknochen
• kann unilateral sein

Bildgebende Diagnostik

Schädelröntgen

• geschlossene Nähte

1.Arbeit im Team

• multidisziplinäre präoperative Evaluation
• Pädiater, Chirurgen, Neurologen, Psychologen, Genetiker und Ophtalmologen
• Abklärung anderer Missbildungen und Komplikationen, wie Hydrozephalus oder erhöhter intrakranieller Druck

• Korrektur der Kopfform und verhindern intrakranieller und ophtalmologischer Komplikationen
• sollte im 1. Jahr korrigiert werden
• Elevation der Knochen gelingt besser
• Reossifikation und Remodelling gelingt schneller
• Gesichtsbeteiligung ist geringer

• Genetische Beratung
• Wiederhohlungsrisiko
• Ausschliessen von Syndromen
• Multidisziplinäres Kraniofaziales Team
• Betreuung wegen
• Sprach - und Hörstörung
• Atem- und Ernährungsschwierigkeiten durch Nasendeviation und Choanalatresie
• Opthalmologische Probleme