Beckwith-Wiedemann Syndrom (EMG-Syndrom)

Defintion

Ein Syndrom mit neonataler Hypoglykämie, Dysmorphiezeichen wie Makroglossie, Makrosomie, Visceromegalie, Omphalocele und charakteristischen Ohranomalien.

Epidemologie

• Inzidenz:?
• Alter des Auftretens: Neugeborene (Hypoglykämie)
• Risikofaktoren:
• Familiär-sporadische Mutationen ( in 85% der Fälle)
• Chrom.#: 11p - p15.4
• Gene:?
• M=W

1. Hintergrund

• Aetiologie unbekannt
• die neonatalen Missbildungen wie Frühgeburtlichkeit, Polyhydramnion, Dysmorphiezeichen, Makrosomie lassen an eine prenatale Aetiologie denken.Die excessive Wachstumsrate verlangsamt sich im Verlauf der ersten Jahre.

• Der Insulin ähnliche Wachstumsfaktor II Gen befindet sich in der 11p- p15.4 Region und kann verantwortlich sein für:

1.Pankreas

Hyperplasie der Pankreasinseln (Nesidioblastosis)

• Relative Hyperinsulinämie - neonataler Hypoglykämie
• Microcephalie und Retadierung der Hirnentwicklung kann unabhängig von der Hypoglykämie entstehen

• Nierenvergrösserung, Heptaomegalie und Splenomegalie während der Embryogenese können zu gewissen Entwicklungstörungen führen. Anomalie der Darmrotation und der Darmfixation, Omphalocele, Zwerchfellhernie, Dysplasie des Nierenmarkes

• interstitielle Hyperplasie der Gonadenzellen (beim männlichen Geschlecht)

• Hyperplasie der amphophilen Zellen

• in 5% NNR-Ca, Wilms Tumor
• Selten-Karzinoide, embryonales Rhabdomyosarkom, Firbrom, Gliom, Gonadoblastom, Hepatoblastom, Myxom, Retinoblastom
• Merke: Die Gene des Rhabdomyosarkoms , des NNR-Ca und des Wilms Tumors sind ebenfalls auf Chromosom 11

1. Neonatale Manifestationen

• Dysmorphie Zeichen (siehe unten)
• Apnoe, Zyanose, Krämpfe, Ernährungsschwierigkeiten wegen der Makroglossie
• Hypoglykämie
• können hartnäckig sein, schwer und während Monaten persistieren

• Befunde in %
• Makroglossie (98%)
• Nierenvergrösserung (97%)
• Splenomegalie (82%)
• Mittelgesichtshypoplasie (81%)
• Krytorchismus (81%)
• Omphalocele (76%)
• Hepatomegalie (73%)
• Prominentes Occiput (72%)
• Ohrenanomalien (66%)
• Gesichtsnaevi (n. flammeus) (62%)
• Neonatale Hypoglykämie (61%)
• Polyhydramnion (51%)
• Nabelhernie (49%)
• Kardiale Defekte (34%)
• Hemyhypertophie (33%)
• Rektusdiastase (33%)
• andere: Mikrocephalie, kleine Statur

• Maligne Entartung (siehe oben)

1.Serum

• neonatale Polyzytämie
• Hypoglykämie mit Hyperinsulinämie
• Kontrolle des Alpha-Fetoproteins und US des Abdomens bis 6 Jahren als Sceening : Suche nach Hepatoblastom und Wilms- Tumor

1.Skellettröntgen

• älteres Knochenalter

1.Unterstützend

1.Multidisziplinäre Annäherung

• Pädiater, Chirurgen, Sprachheilkunde
• Ernährungsschwierigkeiten- Gebrauch von breiten, weichen Nuggis
• Obstruktion der oberen Luftwege- Seitenlagerung oder Bauchlagerung
• Stabilisation der Omphalocele

• Steroide für 1-4 Monate
• Glucoseinfusionen
• siehe unter Hypoglykämie

• Operation der Omphalocele
• Zahn-und Kieferorthopädische Operationen

? Rolle der patiellen Glossektomie