Alagille Syndrom

Autosomal dominant vererbtes Syndrom mit Fehlbildungen im Bereich der Leber sowie v.a. des Herzens, dees Skelettes und der Augen

Epidemiologie

• Inzidenz: selten (100 Fälle weltweit)
• Alter des Auftretens: Kindheit (Gelbsucht)
• Risikofaktoren:
• familiär- autosomal dominant und sporadisch
• chrom.: 20p11.2
• Gene.?

1.Hintergrund

• intrahepatische Cholostase mit Erhöhung des direkten Bilirubins und Ikterus

• gentischer Defekt- Defekt im Bereich des Bindegewebes in den Gallengängen, Gefässen und Knochen- Hypoplasie der Gallengängen- intrahepatische Cholostase

1.Gastrointestinale Manifestation

1.Cholostase

• Hepatomegalie +/- Splenomegalie, Steatorrhoe, Ikterus
• schlechter Appetit, Erbrechen, Lethargie, Reizbar, Juckreiz

• Malabsorbtion von Fett und fettlöslichen Vitaminen(D,E,A,K)
• Wachstumsverzögerung
• Hepatische Fibrose mit portaler Hypertension
• Zirrhose mit Leberversagen
• Heptozelluläres Karzinom

• 88%- periphere Pulmonalarterienstenose
• 50%- Vorhof- und Ventrikeldefekte
• diffuse Hypoplasie der Pulmonalarterie

1.Gesicht

• Dreieckförmiges Gesicht mit tiefliegenden Augen
• prominente Stirn, knollige Nasenspitze

• kurze distale Phalangen
• abnormal plazierte Daumen

1.Neurologisch

• Hyporeflexie, Arreflexie
• milde geistige Retardation

• Anomalie der vorderen Kammer
• Veränderung der Retinapigmentierung (Embryotoxon)

• Hpogonadismus
• kurze Statur
• Rachitis

• Dysplasie
• Nierenarterienstenose
• Hpertension

1.Serum

• Erhöhung des konjugierten Bilirubins
• Erhöhte Gallensalze, Cholesterol, AST,ALT,alkalische Phosphatase
• Vitamin D,E,A,K Mangel

• Erhöhter Stuhlfettgehalt

1.Leber

• Hpoplasie der Gallengänge

1.Skelettröntgen (Wirbelsäule)

• Schmetterlingswirbelkörper

1.Unterstützend

• Spontanverlauf kann dazuführen, dass die Cholostase mit den Jahren sich verbessert

Kardiale und hepatische Komplikationen können tödlich sein