Spina bifida occulta

    Die Häufigkeit einer Spina bifida occulta beträgt im Kindesalter 10-25 %. In den meisten Lehrbüchern wird die Spina bifida occulta als Zufallsbefund anlässlich einer Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule und ohne klinische Bedeutung dargestellt. Bei einigen Fällen von Spina bifida occulta finden sich aber bedeutsame unterliegende Pathologien des ZNS.

    Es gibt 6 kutane Zeichen, die entweder allein oder in Kombination auf eine unterliegende kongenitale, neuroektodermale Anomalie im Sinne einer Spina bifida occulta hinweisen. Diese Zeichen sind

    • ein Haarbüschel,
    • ein kapilläres Hämangiom,
    • ein dermaler Sinus,
    • ein medialer oder paraspinaler Tumor,
    • ein rudimentärer "Schwanz" und
    • eine atretische Meningocele.
    Bei 15 % der Patienten mit einer Analatresie liegt eine assoziierte Spina bifida occulta mit einer Anomalie des Filum terminale mit Tethered cord mit oder ohne assoziiertem Lipom vor. Kapilläre Hämangiome in der Lumbalgegend sind in mehr als 10 % assoziiert mit einer unterliegenden Pathologie des ZNS. In bezug auf Hautgrübchen (dermaler Sinus) lässt sich sagen, dass, unabhängig von deren Tiefe, diejenigen, die kranial der Rima ani liegen, potentiell mit dem Subarachnoidalraum kommunizieren, sodass eine oberflächliche Excision ohne intradurale Exploration gefährlich ist. Hautgrübchen, die in der Rima ani liegen, sind blind endend und haben keine intraspinale Kommunikation. Coccygeale Hautgrübchen finden sich in ca. 4 % der Neugeborenen. Diese sind klinisch bedeutungslos und bedürfen keiner weitergehenden Untersuchung, im Gegensatz zu den Hautgrübchen, die kranial der Rima ani liegen.

    Hautgrübchen, die in der Rima ani liegen, sind blind endend und haben keine intraspinale Kommunikation.

    Diesen erwähnten 6 kutanen Zeichen können 7 primäre Pathologien einer Spina bifida occulta zugrundeliegen, nämlich

    • eine terminale Syringomyelie,
    • eine Lipomyelomeningocele,
    • eine neurenterische Cyste,
    • das Tethered cord Syndrom,
    • die Diastematomyelie,
    • ein dermaler Sinustrakt mit oder ohne Dermoidtumor und
    • die "méningocèle manqué".
    Die häufigste Fehlbildung ist das Tethered cord Syndrom. Bei dieser Fehlbildung liegt eine abnorme Fixation des Rückenmarks mit einer kurzen Cauda equina vor sowie ein tiefer Conus medullaris, der durch ein verdicktes Filum terminale oder Lipom mit dem Sacrum verwachsen ist.

    Bei einer Analatresie findet sich in 10-15 % eine signifikante intradurale Pathologie, ohne dass sich meistens kutane Zeichen dafür zeigen. Bei einem Drittel dieser Fälle findet sich eine Anomalie der lumbosacralen Wirbelsäule oder des Coccyx. Diese assoziierte Spina bifida occulta ist unabhängig von der Höhe der Atresie, bestehender Sacralanomalie oder Geschlecht der Patienten. In den meisten Fällen handelt es sich um ein Tethered cord Syndrom. Alle diese Patienten brauchen eine entsprechende Untersuchung, wobei in den ersten 3-4 Monaten aufgrund der unvollständigen Verknöcherung der Wirbelkörper eine Ultraschalluntersuchung die Pathologie sichtbar macht, später ist eine MRI Untersuchung notwendig. Es ist wichtig zu wissen, dass bei einem Teil dieser Patienten mit Tethered cord Syndrom und verdicktem Filum terminale der Conus medullaris in absolut normaler Position liegt. Patienten mit Spina bifida occulta und einer ZNS-Pathologie können offensichtliche neurologische Ausfälle der Blasen- und/oder Darmmotilität oder der unteren Extremitäten zeigen. Die meisten Patienten haben initial keine Ausfälle. Eine urodynamische Untersuchung kann bereits das Muster einer neurogenen Blase zeigen, bevor klinisch Beschwerden oder Symptome bestehen. Mit dem Wachstum stellen sich aber progrediente neurologische Symptome wie Stuhlinkontinenz, Miktionsstörungen, Hinken oder Zeichen einer Spastizität ein. Eine frühe neurochirurgische Intervention kann ein definitives oder progredientes neurologisches Defizit verhindern.

    Weiterführende Literatur:

    • Kanev PM, Park TS: Dermoids and dermal sinus tract of the spine. Neurosurg Clin N Amer 6:359-366, 1995
    • Tsakayannis DE, Shamburger RC: Association of imperforate anus with occult spinal dysraphism. J Pediatr Surg 30:1010-1012, 1995

      http://www.kinderchirurgie.ch