Currarino-Triade

    Die auch Currarino Syndrom oder ASP-Triade (anorektale Malformation, saccrococcygealer ossärer Defekt, präsakraler Tumor) genannte Malformation gehört embryologisch zum Spekturm des „split notochord syndrom“ bzw. zu den „persistierenden neurenterischen Kommunikationen“.  Genetisch finden sich Veränderungen im Homeobox-Gen HLXB9. Das Syndrom ist in ca. 50% der Fälle autosomal dominant vererbt. Indikative Bedeutung haben sacrococcygeale Anomalien. Konstant findet sich ein Sacrococcygealdefekt unterschiedlichen Ausmasses (Hemisacrum, Scimitar-Defekt, subtotales laterales Hemisacrum u.a.). Die häufigsten präsakralen Tumore sind ein Teratom oder eine anteriore sacrale Meningocele. Eher selten sind Neuroblastome und Rectumduplikaturen (enterogene Cysten). Die anorektale Malformation besteht typischerweise in einer Rectumstenose, seltener in einer Analatresie.

    Neben der vollständigen Form gibt es inkomplette Formen des Syndroms mit unterschiedlicher Anzahl, Expressivität und Kombination der Anomalien. Über die klassischen Befunde hinaus, müssen bei der Abklärung zusätzliche weitere fakultative spinale und urogenitale Veränderungen berücksichtigt werden. Da insbesondere ein „tethered cord“ an der Obstipation mitbeteiligt sein kann, ist die Abklärung solcher Befunde im Rahmen der Bilddiagnostik bei symptomatischen Patienten mit einer Currarino-Triade unerlässlich.

    Bei jedem Patienten mit einer chronischen Obstipation sowie bei allen Neugeborenen mit anorektalen Malformationen sollte eine Bildgebung des sacrococcygealen Wirbelsäulenabschnittes erfolgen. Dies kann bei Neugeborenen ultrasonographisch erfolgen. Bei älteren Patienten ist eine primäre Nativröntgenaufnahme obligatorisch. Bei Vorliegen von entsprechenden Anomalien sollte zunächst eine molekulargenetische Untersuchung betr. einer allfälligen HLXB9-Mutation erfolgen. Bei positivem Ergebnis muss eine weiterreichende Bildgebung zur kompletten phänotypischen Dokumentation des Syndroms angeschlosssen werden. Zudem empfiehlt es sich zumindest bei allen symptomatischen Familienmitgliedern eine sacrococcygeale Nativröntgenaufnahme zu veranlassen.

    Literatur:

    Riebel T et al, Currarino-Syndrom: Variabilität der bildgebenden Befunde bei 22 molekulargenetisch identifizierten (HLXB9-Mutation) Patienten aus fünf Familien, Fortschr Röntgenstr 2004, 176: 564-569

    Seong-Cheol L et al, Currarino Triad: Anorectal Malformations, Sacral Bony Abnormality, and Presacral Mass – A Review of 11 Cases, J Pediatr Surg 1997, 32:58-61

    Kocaoglu M and Frush DP, Pediatric Presacral Masses, RadioGraphics 2006, 26:833-857

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