Omphalocele
Eine Omphalocele entsteht bei Persistenz des physiologischen Nabelbruches
über die 16. Schwangerschaftswoche hinaus. Es handelt sich um eine echte
Hernie. Die Celenwand besteht aus Peritoneum, Wharton‘scher Sulze sowie
Amnionepithel. Falls die Cele kleiner als 2 cm ist und lediglich Darm als
Inhalt hat, sprechen wir von einer „hernia into the cord“. Diese
ist häufig assoziiert mit Anomalien des Meckel’schen Divertikels.
Es gibt drei Orte des sog. „Infoldings“ der Bauchdecke, weshalb
die Omphalocele an verschiedenen Lokalisationen in bezug auf das Abdomen auftreten
kann. Die Cele kann epigastrisch sein. In diesem Bereich ist sie vor allem
assoziiert mit sternalen und intrakardialen Defekten, wie z.B. der Cantrell’schen
Pentalogie. Sie kann hypogastrisch gelegen sein, dort ist sie assoziiert mit
urogenitalen Defekten, wie z.B. der Kloakenextrophie, oder sie liegt wie in
den meisten Fällen im Mittelbauch. Es handelt sich um einen Fehler in
der Organogenese. Assoziierte Fehlbildungen finden sich in etwa 35-80% aller
Fälle und betreffen vor allem den Gastrointestinaltrakt, das kardiovaskuläre
System sowie Syndrome. In 80% aller Fälle ist die Leber in unterschiedlichem
Ausmass mitbetroffen. Bei einer sog. „giant omphalocele“ liegt der
Hauptanteil der Leber in der Cele.
a) Gastrointestinale Fehlbildungen:
Hier ist insbesondere die obligat vorhandene Nonrotation zu erwähnen.
b) Kardiovaskuläre Fehlbildungen:
Zu einem Drittel liegt eine Fallot’sche Tetralogie vor und ein VSD findet
sich in ca. 25% der Fälle.
c) Syndrome:
Bekannt sind Trisomien 13-15, 18 und 21 (zusammen in etwa 20% der Fälle),
das Wiedemann-Beckwith-Syndrom oder EMG-Syndrom (Exomphalos, Makroglossie,
gigantismus) (12%), Cantrell‘sche Pentalogie (Upper Midline-Syndrom),
das Lower Midline-Syndrom, das Rieger-Syndrom und das Prune-belly-Syndrom.
In 30-40% aller Fälle finden sich Chromosomenanomalien. Eine vorzeitige
Entbindung hat keine Vorteile gegenüber einer Geburt am Termin.
Gastroschisis
Bei der Gastroschisis ist die Nabelschnur intakt, der Defekt liegt extraumbilical,
meistens rechts der normalen Nabelschnurund es findet sich kein Bruchsack.
Bei der Gastroschisis handelt es sich um einen "Unfall“ während
der Fetalperiode. Die frei in der Amnionflüssigkeit schwimmenden Darmabschnitte
erleiden eine chemische Peritonitis. Assoziierte Fehlbildungen finden sich
vor allem im Bereich des Gastrointestinaltraktes, nämlich wiederum eine
obligate Nonrotation, dazu auch intestinale Atresien in etwa 10-25% der Fälle.
Die Darmfehlbildungen sind unabhängig von der Grösse des Bauchwanddefektes.
Je nachdem ob eine assoziierte Darmfehlbildung (Atresie) vorliegt oder nicht,
spricht man von einer einfachen (ca. 2/3 aller Fälle) oder einer komplexen
(ca. 1/3) Gastroschisis. Pränatal ist eine Differenzierung nicht möglich.
In mehreren Studien konnte kein Vorteil einer elektiven Sectio gegenüber
einer vaginalen Geburt gezeigt werden. Ebenso ist unklar, ob eine vorzeitige
Entbindung einen günstigen Einfluss hat. Alle Feten zeigen eine intrauterine
Wachstumsretardierung. Bei der Gastroschisis mit Darmatresie handelt es sich
um ein Spektrum, es kann entweder eine einfache Atresie bei normal restlichem
Darm vorliegen oder eine kongenitale colokutane Fistel. Bei einem sehr kleinen
Bauchwanddefekt kann es zum Abschnüren des eviszerierten Darmabschnittes
kommen (sog. „Vanishing Bowel Syndrome“). Schliesslich kann der
Bauchwanddefekt nach Amputation des nekrotischen Darmabschnittes sich verschliessen,
wobei dann ein kongenitales Kurzdarmmalrotationssyndrom vorliegt (siehe Abb.
1).
Postnatales Management:
Kinder mit einem Bauchwanddefekt haben wegen des Wärmeverlustes ein
erhöhtes Risiko zur Unterkühlung. Aus diesem Grunde sollte postnatal
ein durchsichtiger, steriler Plastiksack (Darmsack/intestinal bag) vom Fuss
her über das Becken und Abdomen bis unter die Achselhöhlen gestülpt
werden. Damit kann der Wärmeverlust eingedämmt und gleichzeitig
eine Kontrolle der Viscera vorgenommen werden. Da so die Arme ausserhalb des
Darmsackes liegen, können Verletzungen der eviszerierten Organe vermieden
werden. Als zweite Massnahme ist unbedingt eine Magensonde einzulegen, die
repetitiv aspiriert werden soll oder an den Sog zu legen ist, um eine Ueberblähung
des Magens und der Därme zu verhindern.
Therapie
Omphalocele:
Bei der „giant omphalocele“ empfiehlt sich eine Gerbung des Celensackes
mit 0,5%igem Silbernitrat. Bei den übrigen Formen kann je nach Ausdehnung
ein primärer Bauchdeckenverschluss vorgenommen werden oder es muss eine
Schusterplastik (silastic pouch/silo) mit nachfolgend sekundärem Bauchdeckenverschluss
angelegt werden. Bei der „hernia into the cord“ ist praktisch immer
ein primärer Bauchdeckenverschluss möglich.
Gastroschisis:
Bei dieser Fehlbildung kann ebenfalls je nach Ausdehnung sowie je nach Ausprägung
der fetalen resp. chemischen Peritonitis ein primärer Bauchdeckenverschluss
durchgeführt werden oder es muss ein Silastic Pouch angelegt werden.
Bei der Gastroschisis hat sich neuerdings die Implantation eines sogenannten
„spring loaded silo“ ohne Anästhesie auf der Intensiv- resp.
Neugeborenenstation als sehr günstig erwiesen. Die Vorteile dieses „spring
loaded silo“ mit schrittweiser Reduktion der Viscera ins Abdomen und
sekundärem Bauchdeckenverschluss sind tiefere Beatmungsdrucke, frühere
Extubation, weniger Komplikationen von Seiten der Viscera sowie eine kürzere
Hospitalisationsdauer.
Die Kriterien, die über die Anwendung der chirurgischen resp. therapeutischen
Optionen entscheiden, sind einerseits die Grösse des Befundes und andererseits
allfällige pulmonale Probleme. Wenn technisch möglich, d.h. falls
der Zustand des Darmes dies zulässt, ist eine primäre Wiederherstellung
der Darmkontinuität mittels primärer Anastomose bei Patienten mit
einer Gastroschisis und assoziierter Darmatresie eine vernünftige Option.
Als Gold-Standard gilt nach wie vor der postnatale chirurgische Eingriff.
Aktuell wird in Studien der Effekt eines Amnionflüssigkeits-Austausches
überprüft.
Komplikationen:
Die Komplikationen im Zusammenhang mit den Bauchwanddefekten sind der intrauterine
Darmverlust durch einen Volvulus oder ischämische Nekrose des eviszerierten
Darmabschnittes mit nachfolgendem Kurzdarmsyndrom, postnatal, insbesondere
nach dem Bauchdeckenverschluss, ein abdominales Compartmentsyndrom mit Hypoperfusion
der Viscera, allfälliger sekundärer Nekrose und renaler Dysfunktion
sowie eine nekrotisierende Enterokolitis, die in der Regel erst nach etwa
10 Tagen auftritt. Im Gegensatz zur Omphalocele kommt es bei der Gastroschisis
fast immer zu einer verzögerten Darmpassage im Sinne einer Hypoperistaltis,
die vermutlich in einer Alteration des enteralen Nervenplexus bedingt ist.
Die intestinale Transitzeit normalisiert sich erst im alter von ca. 5 Monaten.
Zusätzlich liegen häufig eine Resorptionsstörung sowie gelegentlich
eine Disaccharidintoleranz vor. Relativ häufig findet sich nach einem
Bauchdeckenverschluss wegen Ompahlocele oder Gastroschisis eine Hiatushernie.
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