Es sind bis heute 4 Typen des Waardenburg-Syndroms beschrieben worden. Die auffälligen Merkmale dieses Syndroms sind:
Der Typ IV mit Haarhypopigmentation, Iris-Isochromie und andern Stygmata sowie einer Aganglionose hat in der Literatur als Waardenburg-Shah-Syndrom Eingang gefunden. Patienten mit diesem Syndrom haben im Gegensatz zu Patienten mit Typ I keine Verbreiterung der Nasenwurzel und auch keine kongenitale Taubheit wie Typ I, II und III. Während Typ I - III einen autosomal-dominanten Erbgang haben, wird der Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom) autosomal-rezessiv vererbt.
Ref:
Shah KN et al: White forelock, pigmentary disorder of irides and long segment Hirtschsprung's disease: possible variant of Waardenburg syndrome, J Pediatr 99: 432-435, 1981
Gnananayagam EJ et al: Long segment Hirschsprung's diease in the Waardenburg-Shah
syndrome, Pediatr Surg Int 19: 501-503, 2003