Fall der Woche 2/97

Diagnose:

Kongenitales Kurzdarmsyndrom und Malrotation

Fortbildung:

Kongenitales Kurzdarmsyndrom

Das kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine sehr seltene Fehlbildung, die erstmals 1969 von Hamilton et al.(1) beschrieben wurde. Die meisten bisher mitgeteilten Fälle waren familiär. Es handelt sich beim kongentialen Kurdamrsyndrom mit Malrotation um eine autosomal rezessive Erkrankung.Bei Kindern mit diesem Syndrom zeigen sich die Symptome einer intestinalen Obstruktion wie galliges Erbrechen und ausladendes Abdomen in der Regel während des ersten Lebensmonats. Andere Symptome wie Wachstumsverzögerung, Nahrungsverweigerung und persitierende Diarrhoe treten meist erst im Alter von ca. 2 Monaten auf. Erez et al. (2) haben kürzlich eine Serie von 6 Kindern mit einem kongenitalen Kurzdarmsyndrom aus 3 Familien mit insgesamt 17 Nachkommen mitgeteilt. Das Verhältnis Knaben : Mädchen betrug 1 : 1. Drei Kinder zeigten in der ersten Lebenswoche Symptome im Sinne von galligem Erbrechen. Alle diese 3 Kinder starben innerhalb der ersten 6 Monate an sepitschen Komplikationen. Die drei Langzeit-Ueberlebenden (10, 12 und 14 jährig) zeigten während den ersten 2 Lebensmonaten keine Symptome. Erst nach 2 Monaten wurden sie im Sinne von Ernährungsschwierigkeiten und Diarrhoe symptomatisch. Es scheint keine Korrelation zwischen dem Auftreten der Symptome und der gesamten Darmlänge zu geben. Nach einer Periode totaler parenteraler Ernährung und langsamem Uebergang auf eine Disaccharid-freie, niedrig-osmolare Ernährung können Patienten mit einem kongenitalen Kurzdarmsyndrom überleben und ein normales Wachstum und Entwicklung zeigen, obwohl generell die Prognose für dieses Syndrom sehr ungünstig gestellt werden muss. Inbezug auf die Kurzdarmsymptomatik gelten die üblichen Massnahmen mit Montoriung von Stuhl-pH, Elektrolyten, Vitaminen und Spurenelementen.
Früh, d.h. innerhalb der ersten Lebenswoche, auftretende Symptome mit galligem Erbrechen und wässriger oder blutiger Diarrrhoe ist generell mit einer sehr schlechten Prognose verbunden. Kinder, die rel. spät, d.h. nach dem 2. Lebensmonat, erst Sym,ptome zeigen, scheinen eine wesentlich günstigere Prognose zu haben.

Ref:
1. Hamilton JR, Reilly BJ, Morecki R: Short small intestine associated with malortation: A newly described congenital cause of intestinal malabsorption. Gastroenterology 56: 124-136, 1969
2. Abstract No 109, Abstract Book, 2nd European Congress of Pediatric Surgery, Madrid, 1997