Die Brachmetakarpie ist eine besondere Form der Brachydaktylie, nach Bell wird sie auch Brachydaktylie Typ E benannt. Typischerweise wird sie autosomal dominant mit inkompletter Penetranz vererbt, ein sporadisches Auftreten oder eine Assoziation mit Syndromen wurden jedoch beschrieben.
Am häufigsten ist das Auftreten der Brachymetakarpie bilateral an den IV. Strahlen, grundsätzlich können aber alle Finger betroffen sein. Milde Formen der Brachymetakarpie sind funktionell unbedeutend und springen nur durch das abfallende Metakarpaleköpfchen ins Auge. Wenn jedoch eine starke Verkürzung des Metakarpale besteht, so ist dadurch der Faustschluss gestört und eine chirurgische Therapie sollte in Erwägung gezogen werden. Die kontinuierliche Verlängerung durch Kallusdistraktion mittels eines Fixateur externe hat sich in den letzten Jahren als bevorzugte Therapiemodalität durchgesetzt.