Unter Aplasia cutis congenita versteht man das Fehlen einer Portion Haut meist
als solitärer Defekt im Bereiche des Scalps, in der Regel lateral der Mittellinie.
Die Läsion ist nicht entzündlich und gut demarkiert und kann in der
Grösse von 0,5 – 10,0 cm variierend verschiedene Konfigurationen –
rund, oval, länglich, sternförmig etc. – zeigen. Defekte, die
früh während der Gestation entstehen, heilen vor der Geburt bereits
wieder ab und können sich als atrophe, membranöse oder pergamenent-ähnliche
Narbe mit assoziierter Alopezie zeigen. Weniger alte Läsionen äussern
sich als Ulcerationen. Die Defekte können nur die Epidermis und obere Schicht
der Dermis umfassen. In etwa 30% aller Fälle bezieht der Defekt auch das
Periost und die Schädelkalotte mit ein und reicht bis auf die Dura. Die
Aplasia cutis congenita ist in den meisten Fällen ein benigner, isolierter
Defekt, kann aber auch mit anderen Anomalien oder Malformationssyndromen (Adams
Oliver-Syndrom, Johanson-Blizzard-Syndrom, Goltz-Syndrom, Bart-Syndrom etc.)
assoziiert sein. Etwa ein Viertel aller Fälle sind familiär und zeigen
in ca. 70% eine autosomal dominante Vererbung.
Die grösste Gefahr in bezug auf Komplikationen ist das Auftreten einer
Infektion und bei tiefen Defekten eine lebensgefährliche Blutung aus einer
Laceration des Sinus sagittalis, weshalb die Formation eines Eschars über
dem Sinus unbedingt verhindert werden sollte.
Es gibt bislang keine Theorie, welche die verschiedenen Formen der Aplasia cutis
congenita genügend gut erklären könnte. Bei isolierten Formen
ist die Prognose günstig.
Therapie:
Kleinere Defekte heilen spontan, hinterlassen aber eine haarlose Narbe. Kleinere
Kalottendefekte verschliessen sich ebenfalls spontan innerhalb des ersten Lebensjahres.
Initial ist eine einfache Wundbehandlung angezeigt, um eine Superinfektion und
die Bildung eines Eschars zu verhindern. Erfahrungsgemäss eignet sich das
feuchte Wundkonzept ideal. Antibiotika sind in der Regel nicht notwendig. Bei
grösseren Defekten sind zu einem späteren Zeitpunkt eine Excision
und Primärverschluss allenfalls nach Implantation von Gewebeexpandern oder
Rotationslappen notwendig. Läsionen am Torso oder an den Extremitäten
heilen meist mit atrophen Narben, die später einer Narbenkorrektur zugeführt
werden können.
Referenzen:
Casanova D. et al.: Aplasia cutis congenita. Report on 5 family cases involving
the scalp. Eur J Pediatr Surg 11:280-284, 2001
Abbott R. et al.: Aplasia cutis congenita of the scalp: Issues in its management.
Pediatr Neurosurg 17:182-184, 1991